Für die Patienten und deren Angehörigen ist der Weg zur Diagnose meist lang. Die Angehörigen der Betroffenen müssen erleben wie das geliebte Kind oder der Partner seine körperlichen und geistigen Fähigkeiten schrittweise verliert. Die Symptome sind vielfältig und unspezifisch, so dass bis zur korrekten Diagnose viel Zeit vergeht und Therapien häufig erst spät begonnen werden. Für Kinder, erwachsene Patienten und Eltern der Betroffenen ist die Diagnose trotzdem meist eine Erleichterung – die Erkrankung hat dann einen Namen.

Der Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine rezessiv vererbte Speicherkrankheit (im Mittel erkrankt eines von vier Geschwistern). Sie wird durch eine Veränderung in den Genen NPC1 (95 Prozent) oder NPC2 (5 Prozent) verursacht. In den Zellen der Betroffenen kommt es zu einer Transportstörung und damit zu einer Anhäufung von Fetten, wie Cholesterin.

Natürlich im Stoffwechsel benötigte Lipide/Fette werden nicht mehr aus der Zelle entfernt, stauen sich dort und zerstören die Zelle. In Leber, Milz und Gehirn entstehen so Zellschäden, die zu einem Untergang des Gewebes führen. Man unterscheidet nach den klinischen Symptomen eine infantile (kindliche), eine juvenile (jugendliche) und eine adulte (erwachsene) Form der NPC.

Die Symptome sind für den Kinderarzt, Neurologen oder Psychiater nicht leicht einzuordnen. Im Säuglingsalter fällt oft ein länger bestehender Ikterus (Gelbsucht, Cholestase) auf, dann eine Vergrößerung von Leber und Milz. Im frühen Kindesalter zeigen die Betroffenen motorische Entwicklungsverzögerung und Muskelschwächen. Später gehen immer mehr erlangte Fähigkeiten verloren.

Die Kinder können auffallen durch Sturzneigung, Schulversagen, wieder Einnässen und psychische Verhaltensstörungen. Wenn Eltern dann Psychologen und Psychiater aufsuchen, wird oft eine psychische Erkrankung der Kinder vermutet oder eine Entwicklungsverzögerung. Symptome wie Krampfanfälle, Störungen in den Augenbewegungen (Schwierigkeiten beim nach oben und unten Schauen) oder plötzlicher Verlust der Körperspannung (Kataplexie), ausgelöst durch Lachen des Betroffenen, führen dann zu ausführlichen neurologischen Untersuchungen.

Die Krankheit endet schließlich mit einem weitgehenden Verlust körperlicher und geistiger Fähigkeiten, ähnlich wie es bei Demenzpatienten beobachtet wird.

NPC ist mit einer Häufigkeit von 1:120.000 eine sehr seltene Erkrankung. Übliche Laboruntersuchungen ergeben bei NPC keine Auffälligkeiten. Dadurch und durch die große Vielfältigkeit der Symptome wird die Krankheit häufig erst spät erkannt. Es ist von einer hohen Dunkelziffer auszugehen.

Bei unklaren und fortschreitenden Erkrankungen sollten die Patienten deshalb ein spezialisiertes Zentrum aufsuchen, an denen seltene Stoffwechselerkrankungen untersucht werden können.

Die bisher möglichen Therapieoptionen bei NPC waren sehr begrenzt. Physio-, Ergo- oder Logopädie unterstützen den Erhalt bestimmter Fähigkeiten der Patienten. Medikamente gegen Krampfanfälle, Wahnvorstellungen oder Depression lindern nur die auftretenden Symptome. Aber seit 2009 gibt es für die Betroffenen Hoffnung, da ein neues Medikament zur Verfügung steht.

MIGLUSTAT reduziert ein Substrat, welches sich in den Zellen der Betroffenen ansammelt und dadurch vor allem neurologische Symptome verursacht. Durch die Verringerung dieser schädlichen Substanzen in den Zellen, kommt es zu einer Stabilisierung des Zustandes der Betroffenen und zu einer Verlangsamung des Fortschreitens der Erkrankung. Deshalb ist es umso wichtiger, die Diagnose so früh wie möglich zu stellen. Denn je früher die Zellen im Gehirn geschützt werden können, desto langsamer entwickeln sich die folgenschweren Symptome.