Stellen Sie sich einmal vor, Sie wünschen sich sehnlichst ein Kind und werden schwanger. Mit Freude und Dankbarkeit über die Geburt und jeden einzelnen Tag beobachten Sie, wie es wächst, lernt und Stück für Stück mehr am Leben teilnimmt. Doch plötzlich entwickelt sich Ihr Kind nicht weiter. Die Geschichte von Lili.

Lili ist ein fröhliches, aufgewecktes Mädchen. Sie hat viele Freunde, geht zum Ballett und genießt eine unbeschwerte Kindheit. Plötzlich fängt sie an zu stottern, fällt beim Laufen hin und die erlernte Sprache wird immer brüchiger. Eine Odyssee über Jahre. Der Kinderarzt ist überfragt, viele weitere Ärzte, die Lilis Eltern konsultieren, können die rätselhaften Symptome nicht zu einem Bild zusammenfügen. Die Ungewissheit und Verzweiflung wachsen. „Wir hatten das Gefühl, Lili löst sich nach und nach auf“, erzählt Lilis Mutter, Sabine Fornfeist.

„Mama, ich bin doch nicht behindert“

Und Lili bemerkt ihren Zerfall. Nachdem sie bei der Schuleingangsuntersuchung abgelehnt wird, muss sie auf eine Körperbehindertenschule. „Wir sind aus allen Wolken gefallen, haben die Welt nicht mehr verstanden. Wir waren sogar richtig wütend, denn wir und auch ihre Erzieherinnen im Kindergarten nahmen Lili immer als sehr pfiffig und gescheit wahr“, erzählen Lilis Eltern.

„Im Laufe des ersten Schuljahres ging Lilis Zerfall immer weiter. Sie musste schließlich auf eine Schule für geistige Behinderung. Das konnte Lili nicht verstehen. Damals hat sie noch gesprochen und immer wieder gesagt: „Mama, ich bin doch gar nicht behindert.“ Doch man konnte Lili zusehen, wie sie Fähigkeiten verlor und wie sehr sie darunter litt, ihre Fähigkeiten zu verlieren.

„Wir haben die Hoffnung noch nicht verloren“

Trotz unzähliger Untersuchungen, Klinikaufenthalten und Expertengesprächen konnte Lili niemand helfen, einige stempelten das Mädchen einfach als „Laune der Natur“ ab, andere waren mit ihrem Latein am Ende. Schließlich begann Lili, unter ständigen epileptischen Anfällen und Kataplexien beim Lachen zu leiden. „All das gab ich immer wieder bei Google ein und kam nach Monaten der Suche auf Niemann-Pick“, erzählt Sabine Fornfeist.

„Wir konsultierten Professor Marquardt, den Spezialisten für seltene Erkrankungen in Deutschland, und eine Woche später war die Diagnose bestätigt. Ich habe geweint vor Freude, denn endlich, nach Jahren der quälenden Ungewissheit, wussten wir, was unserer Kleinen fehlt.“

Eine heilende Therapie für Niemann-Pick gibt es bisher nicht. „Doch Lili wurde auf Medikamente eingestellt, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen. Zudem gibt es demnächst zwei Studien für neue Medikamente, auf die wir große Hoffnung setzen.“

Lili ist heute 15 Jahre alt. Sie spricht nicht mehr, ist schwerstbehindert. „Dennoch ist Lili nach wie vor ein fröhliches Mädchen, hat einen großen Humor und lacht sehr viel. Wir haben das Gefühl, dass sie sehr ausgeglichen ist und in sich ruht. Sie genießt ihr Leben auf ihre Art – das bekommen wir jeden Tag bestätigt, wenn sie lacht und ihre Augen strahlen.“

Wie die Zukunft von Lili aussieht, ist ungewiss. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und noch nicht heilbar. Betroffene sterben oft sehr früh.

Interview mit Sabine Fornfeist

Bitte stellen Sie uns Lili vor.

Lili ist heute 15 Jahre alt, und was sie sich bewahrt hat, ist eine Sanftmut und eine Freude. Sie ist ein fröhliches Mädchen, liebt Musik, hat großen Humor und lacht sehr viel – zum Beispiel über Helge Schneider. Lili ist aber auch sehr hilfsbedürftig und auf viele andere Menschen, die sie aber alle als ihre Freundinnen betrachtet, angewiesen. Wir haben das Gefühl, dass sie sehr ausgeglichen ist und in sich ruht. Unserer Meinung nach bekommt Lili nach wie vor sehr viel mit – auch wenn sie sich nicht mehr ausdrücken kann.

Wie hat sich die Krankheit bei Lili bemerkbar gemacht?

Lili hat sich ganz normal entwickelt, sie war eher schneller als andere Kinder. Als sie ein Kleinkind war, hat sie sich immer an ihrem größeren Bruder orientiert. Sie konnte gut Fahrrad fahren, war ganz früh trocken und ein sehr aufgeschlossenes, zugewandtes Kind.

Die ersten Auffälligkeiten haben wir wahrgenommen, da war Lili dreieinhalb Jahre alt. Wir waren gerade umgezogen und sie fing ein bisschen an zu stottern. Anfangs dachten wir, das liegt an der neuen Umgebung, und haben gar nicht viel darauf gegeben. Trotz Logopäden wurde das Stottern aber nicht besser, was uns dann anfing Sorgen zu bereiten. Die Logopädin riet uns, einen Ergotherapeuten hinzuzuziehen, da Sprache und Motorik doch auch zusammengehören.

Als Lili dann fünf Jahre alt war, machte uns die Ergotherapeutin darauf aufmerksam, dass Lili auch feinmotorische Schwächen aufweist, und äußerte den Verdacht einer sensorischen Integrationsstörung. Sie empfahl uns, Psychomotorik mit in die Therapie aufzunehmen, was wir auch getan haben. Eine Verbesserung trat leider nicht ein. Wir hatten sogar das Gefühl, dass neue kleine Auffälligkeiten dazukamen.

Niemals hätten wir jedoch gedacht, dass es sich um eine schwerwiegende Erkrankung handeln könnte. Lili hatte viele Freunde, tanzte Ballett, genoss ihre Kindheit in vollen Zügen.

„Lili wurde immer unglücklicher, denn natürlich bemerkte auch sie, dass etwas mit ihr nicht stimmt. Kein Arzt konnte uns helfen. Lilis geistiger und körperlicher Zerfall ging derweil immer weiter.“

Wie ging es weiter?

Der Einschnitt kam dann mit der Schuleingangsuntersuchung. Dort wurde der Verdacht geäußert, dass Lili eine Lernbehinderung hat. Wir sind aus allen Wolken gefallen, haben die Welt nicht mehr verstanden. Wir waren sogar richtig wütend, denn wir und auch ihre Erzieherinnen im Kindergarten nahmen Lili immer als sehr pfiffig und gescheit wahr, sie hatte auch eine sehr weit entwickelte soziale Kompetenz, hat immer bemerkt, wenn es jemandem schlecht ging, und sich dann auch um denjenigen gekümmert.

Was wir damals nicht wussten, ist, dass die Krankheit schon eingesetzt hatte und Lili kleine Rückschritte gemacht hat. Lili ging dann auf eine Schule für körperliche Entwicklung, wo sie plötzlich immer mehr abbaute. Nach dem ersten Schuljahr hieß es dann plötzlich nicht mehr, dass sie eine Lernbehinderung hat, sondern eine geistige Behinderung.

Langsam mussten wir das auch anerkennen, begannen aber, uns selbst zu hinterfragen: „Warum haben wir das nicht gesehen? Wollten wir das nicht sehen? War sie tatsächlich jemals normal?“ Parallel begann der Ärztemarathon.

Mit einem Alter von sieben Jahren haben wir begonnen, sehr viele Ärzte zu kontaktieren. Zur gleichen Zeit wurde Lilis Zustand immer schlechter, sie begann wieder einzunässen, wirkte oft verwirrt, orientierungslos – sie hat Symptome gezeigt, die an eine Alzheimer-Erkrankung erinnern könnten. Lili wurde immer unglücklicher, denn natürlich bemerkte auch sie, dass etwas mit ihr nicht stimmt.

Kein Arzt konnte uns helfen. Lilis geistiger und körperlicher Zerfall ging derweil immer weiter. Sie konnte nicht mehr auf der Körperbehindertenschule bleiben, musste auf eine Schule für geistige Entwicklung. Das konnte Lili gar nicht verstehen. Damals hat sie noch gesprochen und gesagt: „Mama, ich bin doch gar nicht behindert.“ Sie hat das leider alles wahrgenommen, und das war eine furchtbar schreckliche Zeit.

Genauso schlimm war, dass uns keiner helfen konnte. Ein Arzt stempelte Lili als „Laune der Natur“ ab und sagte sogar, man würde vermutlich nie herausfinden, was mit ihr los ist. Wir waren so verzweifelt, weil wir so sehr hofften, dass, wenn wir wissen, was Lili hat, diesen Prozess aufhalten könnten. Wir hatten das Gefühl, einen Wettlauf gegen die Zeit angetreten zu haben. Man konnte Lili zusehen, wie sie Fähigkeiten verlor und wie sehr sie darunter litt, Fähigkeiten zu verlieren.

 

Und dann? 

Lili war mittlerweile neun. Wir gingen spazieren und plötzlich fiel sie an meiner Hand hin, was ich ganz komisch fand. Zwei Tage später passierte das Gleiche bei meinem Mann. Leider hatte er sie nicht an der Hand und Lili knallte mit dem Kopf auf den Asphalt. Das war der Beginn ihrer atonischen epileptischen Anfälle. Diese sind zwar nicht lebensbedrohlich, aber sehr gefährlich, weil man plötzlich wie ein gefällter Baum umkippt.

Das Gleiche passiert auch, wenn Lili lacht. Sie verliert dann einfach ihren Muskeltonus. Der erste Anfall war im Sommer. Bis Dezember hatte Lili dann 17 dieser Anfälle am Tag. Uns wurde daraufhin zu einem MRT geraten. Zwei Jahre vorher wurde bereits eines durchgeführt, doch das war unauffällig. Das neue MRT war sehr schlimm. Der Frontallappen, also der vordere Bereich ihres Gehirns, begann, sich aufzulösen.

Daraufhin wurde differenzialdiagnostisch vermutet, dass sie einen Sauerstoffmangel bei der Geburt hatte, was natürlich nicht sein kann, weil sie sich jahrelang normal entwickelt hatte. Wieder fühlten wir uns unglaublich alleingelassen. Wir hatten das Gefühl, Lili löst sich auf. Die ganze Familie wurde immer unruhiger.

Ich war schon lange selbst auf der Suche nach einer Diagnose. Eines Abends gab ich mal wieder ihre Symptome bei Google ein und stieß so auf Niemann-Pick. Bei YouTube habe ich dann einen Film von einem Kind gefunden, was das Niemann-Pick hat, und alles war wie bei Lili. In dem Moment war für uns klar, dass es das sein musste.

Wie bekamen Sie Gewissheit?

Ich hatte von einem Professor für seltene Erkrankungen gehört, von Professor Marquardt. Innerhalb von einer Woche bestätigte er uns den Verdacht. Ich habe vor Freude geweint, weil wir endlich wussten, was es ist, weil wir angekommen waren.

 

Was passierte nach der Diagnose?

Professor Marquardt machte uns mit einer Familie bekannt, deren beider Kinder an der Krankheit leiden. Auf der einen Seite habe ich mir das immer gewünscht, mit anderen Betroffenen zu sprechen. Auf der anderen Seite habe ich eine Riesenangst um meinen Sohn bekommen, dass er auch von der Krankheit betroffen sein könnte, wie es bei der anderen Familie der Fall war, da die Krankheit nicht immer den gleichen Verlauf hat. Wir haben jedoch zum Glück erfahren, dass unser Sohn gesund ist!

Gibt es eine Therapiemöglichkeit für Lili?

Es gibt ein sehr teures Medikament für diese seltene Erkrankung. Sofort hat Professor Marquardt ihr dies verschrieben und Lili darauf eingestellt. Dadurch wird der Verlauf der Erkrankung etwas verlangsamt. Zwischen 2007 und 2010 hat sie fast alle Fähigkeiten und ihre Selbstständigkeit verloren. Wäre es in diesem Tempo weitergegangen, wäre sie vermutlich bereits tot. Der Abbau geht nicht mehr so schnell voran, seit sie das Medikament bekommt.

„Sie genießt ihr Leben auf ihre Art – das bekommen wir jeden Tag bestätigt, wenn sie lacht und ihre Augen strahlen.“

Wie geht es Lili heute?

Sie spricht nicht mehr, ist komplett auf Hilfe angewiesen, schwerstbehindert. Dennoch hat Lili Lebensqualität, sie geht noch zur Schule und genießt ihr Leben auf ihre Art – das bekommen wir jeden Tag bestätigt, wenn sie lacht und ihre Augen strahlen.

Wie gehen Sie damit um, dass Lili eines Tages sterben wird?

Das versuchen wir auszublenden, auch wenn wir bereits durch unseren ambulanten Kinderhospizdienst vor Ort betreut werden. Zudem versuchen wir, uns an einem kleinen Strohhalm festzukrallen. Es gibt neue Ansätze für Medikamente, die entwickelt werden sollen. Hierfür gibt es neue Ansätze für klinische Studien, und wir hoffen so sehr, dass Lili an einer der beiden kommenden Studien teilnehmen kann. Wir werden unsere Tochter niemals aufgeben.